RESUMO
AIM: to describe a family with later onset congenital central hypoventilation syndrome (LO-CCHS) and heterozygosity for a 24-polyalanine repeat expansion mutation in the PHOX2B gene, rendered phenotypically apparent with exposure to anesthetics. CASE SUMMARY: An otherwise healthy 2.75-year-old boy presented with alveolar hypoventilation after adenoidectomy and tonsillectomy for obstructive sleep apnea, requiring invasive ventilatory support during sleep. He had a heterozygous 24-polyalanine repeat expansion in the PHOX2B gene (20/24 genotype), a genotype that has not been previously described in association with CCHS or LO-CCHS symptoms. Clinical findings in members of the family with the same 20/24 genotype ranged from asymptomatic to prolonged sedation after benzodiazepines. CONCLUSION: CCHS should be suspected in individuals presenting with unexplained hypoventilation and/or seizures after anesthetics or sedatives. This is the first report of LO-CCHS in a kindred with the PHOX2B 20/24 genotype. The incomplete penetrance observed in this family suggests a gene-environment interaction.
Assuntos
Proteínas de Homeodomínio/genética , Hipoventilação/genética , Fatores de Transcrição/genética , Idade de Início , Pré-Escolar , Análise Mutacional de DNA , Humanos , Masculino , Peptídeos/genética , Apneia do Sono Tipo Central/congênito , Apneia do Sono Tipo Central/cirurgia , Fatores de TempoRESUMO
En este artículo se analizan aspectos generales sobre farmacodinamia y monitoreo de niveles plasmáticos de fármacos. Farmacodinamia es la ciencia que relaciona la concentración con el efecto del fármaco. Se define el concepto del efecto máximo, y se mencionan los factores que determinan variaciones en este efecto entre individuos y un mismo sujeto en diferentes momentos. También se menciona cual es la importancia de medir el efecto. Con respecto al monitoreo de fármacos, se mencionan los fármacos que deberían monitorizarse, las principales indicaciones, limitaciones y momento en que se deben tomar las muestras para medir niveles plasmáticos
Assuntos
Farmacocinética , Farmacologia ClínicaRESUMO
Uno de los objetivos de la Farmacocinética es describir en términos relativamente simples los fenómenos involucrados desde la administración hasta la eliminación del fármaco. En esta revisión se analizan algunos conceptos básicos de Farmacocinética: tales como absorción, distribución, biotransformación y excreción. Utilizando un modelo unicompartimental se definen los distintos parámetros cinéticos: volumen de distribución, vida media y clearance. A partir de estos conceptos se define el estado de equilibrio y el cálculo de dosificación e intervalo entre las dosis
